成果推介 | 一滴血筛查多种新生儿遗传代谢病的试剂盒及智能判读软件

所属领域：生物医药

成果所处阶段：已经获得一类医疗器械许可证备案，正在申报三类医疗器械许可证。

成果内容：新生儿遗传代谢病（IMD）有500余种，总体发病率较高。但目前在我国广泛开展IMD质谱筛查存在以下挑战，（1）筛查试剂盒国产化率低，缺乏自主研发，检测方法、筛查病种（48种）和结果判读标准受制于美国铂金埃尔默公司；（2）筛查费用高达480元/次；（3）IMD多指标结果判读难度高，限制了筛查广泛开展；（4）IMD筛查基层覆盖率低。为解决上述问题，团队提出一滴血筛查多种IMD方案，即运用人工智能、质谱检测、稳定性同位素等，开发出多种新生儿遗传代谢病的试剂盒及智能判读软件。

利用人工智能筛选出IMD疾病谱与对应代谢物组，最终确定同位素内标配方，经过质谱衍生化方法建立与标准血斑验证，最后获得筛查试剂盒与IMD筛查结果的AI智能判读软件。通过AI数据挖掘，筛查病种扩增至66种；衍生化方法的引入，在准确率和灵敏度不变的情况下，同位素内标用量减少25%以上，筛查成本为进口产品的1/4。为了便于临床医生使用，团队研发的AI智能判读软件，实现66种IMD近百项代谢物结果一键解读并辅助临床医生全病程管理，为IMD可疑患者提供确诊及后续就医绿色通道服务。

串联质谱技术其特点在于高灵敏度、高特异性、高选择性和快速检测，对一个标本可在两分钟内进行数十种小分子物质的检测，即同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍疾病，将新生儿筛查 “多项检测筛查一种疾病” 的模式改变为“一项检测筛查数十种疾病”。

我国IMD筛查市场潜力巨大，年均新生儿近1000万人，新生儿遗传代谢病筛查覆盖率达90%。筛查多种新生儿遗传代谢病的试剂盒及智能判读软件市场潜力巨大。

知识产权：目前已经取得软件著作权3项，申请国家发明专利1项和实用新型专利2项。

成果完成人：包骥、步宏     

联系电话：028-85461170、85416522